Krabbe: una nueva enfermedad genética incurable en los bebés de la cual los médicos están advirtiendo

El bebé de los García, Jakson, fue normal, sin complicaciones y se clasificó como un bebé sano. Sus padres nunca imaginaron lo que sucedería. Conoce los síntomas.

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  • El bebé de los García, Jakson, fue normal, sin complicaciones y se clasificó como un bebé sano.

  • 5 meses después de su nacimiento, el pequeño Jackson comenzó a presentar molestias a la hora de tomar sus alimentos hasta negarse completamente a hacerlo. Su mamá, April García, no espero más y fue al médico, entonces tras muchas pruebas en cuidados intensivos y en una habitación llena de médicos que estudiaban a su pequeño, ella supo lo que le ocurría a su hijo:

  • Padecía la enfermedad de Krabbe, una sentencia de muerte anunciada.

  • Si deseas leer la historia completa de Jakson y su familia puedes hacerlo en WebMD.

  • ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

  • La revista médica MedlinePlus la define como "un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia", es una enfermedad hereditaria y se presenta más en las personas de origen escandinavo.

  • Este inusual trastorno es el resultado de un gen defectuoso, el GALC para ser preciso. La gente con este gen no produce suficiente galactocerebrósido bat-galactosidasa, una sustancia indispensable para producir mielina, el material que protege y recubre las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y en diferentes partes del cuerpo dejan de trabajar adecuadamente.

  • Se presenta en dos etapas:

    • Temprana: en los primeros meses de vida y los pequeños que la presentan muere antes de cumplir los dos años.
  • Sus síntomas son:

  • Cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera.

    • Tardía: se manifiesta a finales de la infancia y comienzos de la adolescencia, los jóvenes llegan a sobrevivir hasta los poco más de los 20 años.
  • Sus síntomas

  • Problemas de visión, dificultades para caminar y musculatura rígida.

  • Se recomienda visitar inmediatamente al médico si tu hijo presenta algunos síntomas de la enfermedad o si aparecen convulsiones, pérdida del conocimiento o posturas anormales.

  • La historia de Jakson no finalizó con su muerte, sus padres decidieron que su fallecimiento no sería en vano y junto con otros padres comenzaron una cruzada legal ante muchas instancas para que los pequeños con sospechas de padecer esta enfermedad tengan acceso a pruebas donde se pueda diagnosticar la enfermedad oportunamente y sobre todo para que las investigaciones médicas, así como su experimentación pronto pueda ayudar a otros pequeños a tener mayores esperanzas de vida que la que el pequeño Jakson no tuvo.

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  • Actualmente se pueden hacer algunas pruebas de sangre para buscar galactosilceramidasa en los glóbulos blancos, pruebas genéticas, búsqueda de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, resonancias magnéticas de la cabeza y pruebas para determinar la anomalía del gen GALAC.

  • No hay ningún tratamiento, solo pruebas en fase de experimentación.

  • Si en tu familia hay antecedentes de fallecimientos bajo las características antes mencionadas, aunque la causa de fallecimiento haya sido declarada de otra cosa pero las características concuerdan o tienes ascendencia escandinavo, puedes realizarte pruebas y conocer si eres el portador de este gen.

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Escritora, esposa y madre de tres hijas. Interesada en el fortalecimiento y formación de la mujer, la familia y el hogar.

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